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A mi hijo le han diagnosticado Hirschsprung

¿Qué hacer cuando unos padres tienen un hijo al que le han diagnosticado Hirschsprung?

Confiar en que todo va a salir bien.

Soy mamá ventura y a Duendecillo le diagnosticaron la enfermedad de Hirschsprung antes de tener en mano el papel del alta Hospitalaria tras el parto. Ahora tiene casi 6 meses de vida, y ya ha pasado por quirófano, habiendo salido todo a la perfección y encontrándose a día de hoy con la misma vitalidad y alegría que un niño totalmente sano, y es que, la enfermedad de Hirschsprung tiene solución, y ésta es la cirugía.

Os explico algunos aspectos sobre la enfermedad de Hirschsprung para que la conozcáis mejor y sepáis de qué se trata.

¿Qué es la Enfermedad de Hirschsprung (EH)?

La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad del intestino grueso o colon. Las personas con esta enfermedad nacen sin las células nerviosas en una parte o todo el intestino grueso (segmento aganglionar), necesarias para mover la comida digerida y expulsar las heces del cuerpo.

¿Cuál es el porcentaje de nacimientos con enfermedad de Hirschsprung en España?

Se estima que esta enfermedad sucede en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos.

Sítomas de la enfermedad de Hirschsprung

Las señales y los síntomas se deben a la falta de los nervios del intestino que se encargan de las contracciones musculares que mueven las heces a través del intestino. Sin estos nervios en partes del intestino, el material no puede ser empujado a través del intestino, lo que resulta en estreñimiento severo u obstrucción completa del intestino.

En la mayor parte de los casos, la enfermedad es diagnosticada tras el nacimiento del bebé con Hirschsprung, causando expulsión tardía del meconio o la no expulsión del mismo en las 48h siguientes al nacimiento. Además, suele acompañarse de vómitos biliosos en el recién nacido y distensión abdominal.

Sin embargo, algunas veces el diagnóstico inicial puede no hacerse hasta finales de la infancia o la edad adulta. Es importante pensar en esta enfermedad en cualquier persona con estreñimiento severo crónico.

Tipos de Hirschsprung

De acuerdo a la longitud del segmento intestinal que no tiene células nerviosas (segmento aganglionar), la enfermedad puede ser dividida en:

  • Enfermedad de segmento corto (80% de los casos).
  • Enfermedad de segmento largo (15% -20% de los casos) cuando la enfermedad se extiende hasta el colon sigmoideo (la parte del intestino grueso que se une al recto).

En más o menos  5% de los casos la enfermedad afecta a todo el intestino grueso (agangliosis total del colon). En raras ocasiones, la enfermedad se extiende en el intestino delgado y envuelve todo el intestino (agangliosis intestinal total).

Herencia de la enfermedad

La enfermedad de Hirschsprung ocurre generalmente por sí sola, sin otros síntomas y se llama ” enfermedad de Hirschsprung aislada”. La enfermedad de Hirschsprung aislada tiene herencia multifactorial, lo que significa que múltiples genes interactúan con los factores ambientales que causan la enfermedad. Cuando alguien que no tiene la enfermedad, tiene un (a) niño (a) con enfermedad de Hirschsprung aislada, el riesgo estimado total de tener otro hijo con la condición es más o menos de 4%. Hay algunos factores que pueden influir este riesgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si el hermano tiene la enfermedad de segmento largo en lugar de la enfermedad de segmento corto. Los niños son más propensos que las niñas a desarrollar la enfermedad. Otro factor es si los hermanos que tienen, son o no, de diferentes padres.

Si la enfermedad de Hirschsprung se produce como parte de un síndrome genético, la herencia es según el síndrome específico. Por ejemplo, la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado al cromosoma X, dependiendo de la causa exacta del síndrome.

En aproximadamente 12% los casos de la enfermedad de Hirschsprung son partes de una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down.

La enfermedad de Hirschsprung ocurre de forma aislada en más o menos 70% de loscasos. Estos casos son causados por una combinación de cambios genéticos y factores ambientales. Hay por lo menos seis genes que se han asociado con esta enfermedad.

El hecho de tener una mutación en alguno de estos genes aumenta el riesgo de que una persona tenga la enfermedad, pero la mayoría de las personas con estos cambios en los genes nunca desarrollan la enfermedad. El riesgo de tener la enfermedad depende de:

  • El grado de parentesco con la persona afectada (por ejemplo, hermanos, padres)
  • El sexo del individuo afectado
  • El sexo del pariente
  • La gravedad de la enfermedad (el riesgo es mayor si el hermano tiene la enfermedad de segmento largo en lugar de la enfermedad de segmento corto)
  • La historia clínica y las pruebas genéticas

Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung

En cuanto aparecen sospechas de la enfermedad, se comenzará un seguimiento exhaustivo del paciente, implementando de manera rutinaria lavados intestinales con suero, que garanticen la extracción de las heces para evitar el riesgo de enterocolitis.

Para confirmar la enfermedad, se deberán obtener resultados positivos en dos pruebas: Manometría anorrectal y biopsia por succión.

La manometría anorrectal permite identificar el reflejo inhibidor del ano, siendo su ausencia indicativa de EH,con una sensibilidad del 98% y especificidad del 97%. La biopsia por succión debe ser suficientemente profunda como para obtener mucosa y submucosa, y poder informar sobre la actividad acetilcolinesterasa (AChE), hiperplasia de fibras, presencia o ausencia de ganglios y la calidad de los mismos.

Una vez confirmada la enfermedad, el tratamiento definitivo será la cirugía, que será en uno o dos tiempos dependiendo del segmento afectado, con resultados absolutamente extraordinarios.

A mi hijo le diagnosticaron Hirschsprung | Resumen de mi historia personal

  • Todo el embarazo se desarrolla con normalidad, doy a luz en Quirón Sagrado Corazón de Sevilla, de forma natural sin anestesia y viene al mundo mi precioso hijo, Duendecillo. Tras ser explorado por la pediatra, nos comunican a “mi hombre” y a mí que todo está bien y poco más tarde nos dan habitación.
  • Pasan las horas y Duendecillo no expulsa meconio, hasta las 48 horas no se considera alarmante así que toca esperar.
  • Noto que se agarra bien al pecho pero no quiere comer, siento que le da fatiga. Empiezo a sentir que algo no va bien, no sé por qué, presiento que algo malo pasa.
  • Duendecillo sigue sin expulsar su primer meconio y comienza a tener vómitos biliosos.
  • Nos indican que puede ser que haya tragado algo de sangre durante el parto. Le hacen lavado de estómago.
  • Pasan las horas y Duendecillo sigue vomitando, con poco apetito y sin expulsar meconio. Deciden repetirle lavado de estómago por si quedasen rastros de sangre del parto.
  • Le hacen un enema para sacarle el meconio. Después de quitarle la caca, confían en que haya sido simplemente un tapón de meconio que dificultara que Duendecillo expulsara por sí mismo sus primeras heces.
  • Parece que se regulariza todo un poco, deja de vomitar y comienza a expulsar muy muy poco meconio él solito.
  • A las 48 horas, parecía que todo estaba bien. Yo quiero ir a casa y los pediatras no pasan a darle el alta. Me enfado un poco porque solo quería irme a casa ya, que dejaran de molestar a mi pequeño. Después de la mejoría yo me aferré a que había sido simplemente un tapón de meconio y que todo estaba ya bien.
  • Pasa la pediatra y le ve distensión abdominal. Tiene que hacerle radiografía y si todo está bien, podemos irnos a casa.
  • A las horas, viene la pediatra con los resultados. Pide a los familiares que abandonen la habitación, excepto a los padres del bebé.
  • En ese momento el mundo se me cae. Algo no va bien, y tiene pinta de ser grave.
  • Nos comunican que no podemos irnos a casa, que los intestinos de Duendecillo no funcionan con normalidad.
  • Después de varias pruebas nos confirman que todo apunta a que nuestro pequeño tiene Hirschsprung.
  • Lo trasladan al Hospital Virgen del Rocío donde tienen Cirujanos Pediátricos especialistas en la enfermedad de Hirschsprung.
  • Ingresa en Neonatos durante más de 20 largos días.
  • Lo estabilizan y nos enseñan al padre y a mí a hacer lavados intestinales para que podamos realizarlos en casa diariamente.
  • Le dan el alta y lo ven semanalmente.
  • Le hacen dos pruebas para confirmar la enfermedad de Hirschsprung y ambas son compatibles con la enfermedad. Mi hijo tiene Hirschsprung.
  • Nos dan fecha de operación.
  • Creen que es Hirschsprung de segmento corto pero no pueden confirmarlo hasta que estén en Quirófano durante el proceso de cirugía.
  • Operan a Duendecillo. Todo sale a la perfección.

Doy gracias a la Doctora María José Moya, Cirujana Pediátrica del Virgen del Rocío, por ser tan buena en todo y por su sonrisa.

  • Pueden realizar la cirugía en un solo tiempo, algo que nos alegra enormemente. Segmento total afectado: 30cm de Hirschsprung.
  • A los 5 días post operación estamos en casa.
  • Comenzamos proceso de dilatación de la herida, algo que podemos hacer en casa.
  • Duendecillo sigue con sus controles, cada vez más esparcidos en el tiempo. Está sano, feliz, gordo…Me tiene enamorada.
Ayúdame a crecer:
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